El Parlamento de Canarias ha aprobado por unanimidad, en la comisión de Sanidad, una Proposición No de Ley por la que se persigue que el Gobierno de España incorpore legislativamente el acceso a la reproducción asistida a los individuos con amiloidosis hereditaria por transititerina, previo diagnóstico y en base a criterios científicos.
En los casos de pacientes que ya tienen un hijo no portador, independientemente de la enfermedad hereditaria presente en la familia, la legislación del Estado no permite el acceso a un tratamiento de reproducción humana asistida mediante diagnóstico genético preimplantacional en el ámbito del Sistema Nacional de Salud, “situación que pretende corregir esta PNL”.
Asimismo, se insta a los Gobierno a prestar, dentro de sus propias competencias, cobertura de acceso a la reproducción asistida a las personas residentes en Canarias, que con los correspondientes informes médicos, acrediten la portabilidad y la viabilidad de la intervención y tengan la voluntad de iniciar un tratamiento de reproducción humana asistida mediante diagnóstico genético preimplantacional.
La amiloidosis hereditaria por transitiretina, tal y como expuso Jonathan Felipe en su PNL, se transmite mediante un patrón de herencia autosómica dominante, de modo que los descendientes de un afecto o portador genético tiene un riesgo del 50% de heredar la mutación y, por tanto, la probabilidad de enfermar. Sin embargo, como la penetrancia es incompleta, no todos los portadores de una variante patogénica presentarán la enfermedad.
En los casos en los que se conoce la variante genética causante de la enfermedad familiar, es posible realizar pruebas genéticas prenatales y preimplementaciones para embarazos futuros.
